每当一对夫妇计划组建一个家庭时，都会考虑很多问题，例如婚姻的一些准备，生活的一些适应性，育儿的一些计划等等。
但是有一个问题却往往被忽略，那就是他们携带有遗传疾病相关突变的风险以及把疾病遗传给孩子的几率有多大!
根据美国疾病控制与预防中心(CDC)消息，美国每年由遗传疾病引起的婴儿出生缺陷数量占3%，即每33个新生儿中就有1个患有遗传疾病引发的先天缺陷，而且这也是婴儿死亡的主要原因。
关于遗传病
目前遗传病已成为人类健康的重大危害之一。遗传病可分为单基因病和多基因病，其中单基因遗传病是遗传病中很重要的一个类型。单基因遗传病是由一对同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起，目前单基因遗传病有6600多种，并且每年以10~50种的速度递增。
目前已知的很多遗传病都属于单基因病，如血友症、耳聋、色盲、多指、并指、苯丙酮尿症、佝偻病等等。一些多基因病也存在较清晰的易感基因，如糖尿病、心血管疾病和癌症等等。
遗传病一般数量众多、困扰终生、难以治疗，有些即使可以治疗，费用也十分昂贵，是造成出生缺陷最主要的原因之一，也对患者家庭和社会造成沉重的负担。
因此，遗传疾病的检测，不仅对于个体遗传疾病风险的检测有重要意义，而且对于携带者的检出和避免影响后代也具有重要意义。对于很多未知的疑难杂症也可以通过遗传病的检查发现其疾病的基因层面根源，进而开发个性化的治疗方案。这也是精准医疗的一个终极目标。
基因检测
随着基因检测技术的不断发展，我们已经能够利用这些技术检测自己是否是上百种遗传疾病中某种疾病的携带者了。
基因检测就是用血液或者唾液作为检测样本，通常这些样本是在医生的办公室或者实验室中采集。样本在检测时还需要考虑到检测者的种族背景、家族史、既往妊娠以及医生相关建议。如果家族中有人患有某种遗传病或者属于某个特定的种族，那么这类人就很有可能成为疾病携带者。遗传疾病携带者筛查能提供更多有用的信息，帮助他们做出对彼此以及家庭有利的生育决定。
除此之外，在孕前了解这些知识可以给一对夫妇足够的时间来学习和准备，如果将来的孩子患有某种遗传疾病应该怎么做。检测信息同样也能够帮助他们家庭中其他的准父母们了解自己是否也是携带者，并从筛查检测中获得更多有利信息。
目前市面常见的遗传病检测手段有Southern、定量PCR、一代测序、STR分型、连锁分析、芯片分析和二代测序等。
其中，以针对少量位点的一代测序和定量PCR等方法使用最广泛。但此类方法通量低，存在突变位点遗漏的可能，因而仅适用于已知明确位点的检测，不适合多点检测和未知潜在疾病的发现。
不过，随着技术的不断发展，高通量测序技术可以解决传统方法无法解决的检测位点少和检测通量不足的问题，甚至可以一次性检测几百种遗传疾病位点。让遗传病问题尽早的展示在我们面前，从而做到决定与预防。
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